Retinoblastoma: riconoscere e comprendere il tumore oculare dell’infanzia | Dott. Dylan Vella - Ortottista

Autore: Dott. Dylan Vella

Cos’è il retinoblastoma

Il retinoblastoma è un tumore maligno raro che origina dalle cellule retiniche immature (retinoblasti), cioè le cellule che formano la retina durante lo sviluppo fetale. Si tratta del tumore intraoculare più comune nei bambini, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 15.000–20.000 nati vivi. Insorge di solito prima dei 5 anni di età, e in oltre un terzo dei casi è bilaterale, cioè interessa entrambi gli occhi.

Cause e genetica

Il retinoblastoma può presentarsi in due forme principali:

1. Forma ereditaria (germinativa):

   • Causata da una mutazione del gene RB1 (sul cromosoma 13q14) presente in tutte le cellule dell’organismo.

   • Tende a essere bilaterale o multifocale (più tumori nello stesso occhio).

   • Può essere trasmessa ai figli, con un rischio di trasmissione del 50%.

   • Può predisporre ad altri tumori, come osteosarcomi o sarcomi dei tessuti molli, in età successive.

2. Forma non ereditaria (somatica):

   • La mutazione del gene RB1 avviene solo nelle cellule retiniche.

   • È in genere monolaterale (un solo occhio coinvolto).

   • Non viene trasmessa ai figli.

     
     

Come si presenta

Il segno clinico più caratteristico è la leucocoria, ovvero la riflessione biancastra della pupilla, spesso visibile nelle foto con flash (“occhio di gatto”). Altri sintomi e segni possono includere:

• Strabismo, dovuto alla perdita della visione da un occhio;

• Eritema oculare e dolore, se il tumore è avanzato;

• Nistagmo nei casi bilaterali con compromissione visiva precoce;

• In stadi molto avanzati, proptosi (occhio sporgente) o infiammazione oculare.

Diagnosi

La diagnosi si basa su una combinazione di:

• Esame ortottico ed oftalmologico, con valutazione del fondo oculare;

• Ecografia oculare (B-scan), che mostra una massa intraoculare spesso calcificata;

• Risonanza magnetica orbitale e cerebrale, utile a escludere estensioni al nervo ottico o al sistema nervoso centrale;

• Test genetico per la mutazione del gene RB1, soprattutto nei casi bilaterali o familiari.

• TAC orbitocerebrale (in alternativa), quando la risonanza magnetica non è disponibile o non praticabile.

Conseguenze e trattamento

Il trattamento mira a salvare la vita del bambino, preservare l’occhio e, se possibile, mantenere la funzione visiva. Le opzioni terapeutiche dipendono dallo stadio e includono:

• Chemioterapia sistemica o intra-arteriosa (melphalan) per ridurre la massa tumorale;

• Terapie focali come criocauterizzazione, fotocoagulazione laser o termoterapia;

• Enucleazione (rimozione dell'occhio) nei casi avanzati o non trattabili conservativamente;

• Radioterapia in selezionati casi.

Con una diagnosi precoce, la sopravvivenza supera il 95%, soprattutto nei paesi industrializzati.

Importanza della diagnosi precoce

Il riconoscimento tempestivo della leucocoria o di uno strabismo improvviso è fondamentale. Spesso è il pediatra, l’oculista o l’ortottista a intercettare per primo un segnale sospetto. Campagne di sensibilizzazione e screening visivi in età prescolare possono fare la differenza nel garantire una prognosi favorevole e una vita normale.

🔔 Attenzione, ma senza allarmarsi

Il riflesso bianco della pupilla (leucocoria) visibile in alcune foto scattate con il flash non sempre indica un retinoblastoma. Spesso dipende semplicemente dall’angolo di scatto, dal flash o da riflessi innocui del fondo oculare. Tuttavia, se il riflesso bianco compare in più foto, solo in un occhio o è associato a strabismo o movimenti oculari anomali, è consigliabile far controllare il bambino da un oculista o un ortottista. Nella maggior parte dei casi si tratta di condizioni benigne, ma una valutazione precoce è sempre la scelta più sicura.